DISFUNCIONES GENETICAS Y SUS CONSECUENCIAS EN EL TEA-Que se puede hacer?
Los neurólogos generalmente sugieren exámenes de mutaciones
genéticas que pueden ser la causa de los síntomas de autismo en un chico (síndrome
de Rett, Fragil X, síndrome de Angelman, esclerosis tuberosa). Sin embargo las mutaciones geneticas
puntuales solo explican entre 1% y 2% de la incidencia del autismo en los
Estados Unidos considerandose estos casos como autismos sindrómicos asociados a
anomalías cromosómicas o mutaciones en un solo gen.
Los polimorfismos genéticos no son mutaciones per se, no son duplicaciones o deleciones que puedan
causar graves enfermedades.
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single
Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de
ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina
(G)) de una secuencia del genoma. Estas variaciones tienen la cualidad de
hacernos más fuertes o más débiles, susceptibles a desarrollar ciertas
condiciones de salud.
Los polimorfismos de un solo neuclótido con frecuencia
causan fallas en las funciones de genes y las proteínas o enzimas que
sintetízan (producen) que pueden llegar a causar alteraciones metabólicas,
inmunológicas, deficiencias de nutrientes, acumulación de toxinas ambientales
(metales pesados, químicos, pesticidas etc.) y endógenas (metabolitos producto
de disbiosis intestinal y procesos metabólicos) etc.
En el autismo se ha encontrado que los individuos presentan
polimorfismos genéticos que afectan metilación, ej. MTHFR (vease lámina) y sulfatación
causando problemas con la capacidad de excretar apropiadamente xenobioticos llevando
al organismo a un estrés oxidativo crónico.
Se ha asociado que a mayor nivel de estrés oxidativo (vease lámina), mayor
es el nivel de autismo.
La buena noticia es que las consecuencias de los
polimorfismos genéticos pueden ser revertidas con la intervención nutrigenómica
adecuada. Por eso es importante hacer un
exámen para identificar las susceptibilidades de los chicos e implementar
nutrición y suplementación que les permita a su organismo funcionar óptimamente
y su cerebro tenga la oportunidad de continuar con su desarrollo.
Hoy en día el mejor exámen de polimorfismos lo ofrece
AncestryDNA. La compañía 23andme
recientemente cambió el chip que usan y eso eliminó a varios genes importantes (ej. MAOA) que eran secuenciados con el chip anterior.
AncestryDNA no hace envios de kits a Latinoamerica pero pueden ver la manera de conseguir el kit si tienen un familiar o amigo que viva o viaje a los Estados Unidos.
El kit puede ordenarse online en el siguiente enlace, tiene un costo de $79.00 actualmente: https://www.ancestrydna.com/kits/?s_kwcid=&gclid=EAIaIQobChMIhPejp-rz2AIVzIBiCh3eIQGrEAEYASAAEgLHQfD_BwE&rd=https%3a%2f%2fwww.ancestrydna.com%2fkits%2f%3f&o_xid=66373&o_lid=66373&o_sch=Paid+Search+GDN
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