CAMBIO DE DIAGNOSTICO PARA KEIRA
El nuevo neurólogo de Keira cambió el diagnóstico a
Trastorno Desintegrativo de la Infancia (TDI), lo que también se conoce como
Heller syndrome. Desde que Keira perdió
todo su lenguaje y todo su desarrollo he buscado el apoyo de pediatras y anteriormente
de otro neurólogo pues los síntomas de Keira nunca fueron los de un autismo clásico,
hubo desarrollo normal por más de 2 años y la regresion fue total hasta llegar
al mutismo. Ningun profesional
anteriormente prestó atención a mis preocupaciones e inquietudes sobre el porqué
le había sucedido esto a Keira. Esa
explicación de que el autismo no es una enfermedad sino una condición de vida
que debe aceptarse no me convencía porque aunque hace ya mucho acepté que no exíste
una cura, no estaba dispuesta a aceptar que no había nada que investigar sobre
las causas de ese autismo de Keira ni mucho menos estaba dispuesta a aceptar
que no había nada por hacer por ella.
Tristemente la mayoría de profesionales solo te dicen, “es
autismo, no tiene cura, no sabemos que lo causa, pero podemos medicar”, no
tienen interés por saber que sucede realmente en el organismo del chico que está
afectando sus funciones cerebrales.
Es muy raro encontrar a un neurólogo que no solo te escuche
sino que tenga interés por investigar junto contigo, apoyarte porque vé tu ímpetu
por luchar por tu hijo y se une a tí con su conocimiento, experiencia y curiosidad
investigativa de un científico que quiere descubrir y ayudar al mismo tiempo.
Con este cambio de diagnóstico el desea abrir las
posibilidades y cobertura del seguro medico para Keira, hacer más exámenes que
el crea convenientes y descubrir que es lo que los genética o metabolicamente
podría andar mal en Keira. Con el nuevo
diagnóstico también se abren las puertas a otro tipo de intervenciones ya que
el trastorno desintegrativo de la infancia es comparado con la enfermedad de Alzheimer
en sus biomarcadores y presentación clínica y es adecuado seguir de cerca la
investigación científica sobre los tratamientos exitosos para Alzheimer ya que
estos representan posibilidades terapeuticas para el TDI y esto es precisamente
lo que deseo hacer con Keira contando con el apoyo de un profesional de la
talla del Dr. David Michelson quien además es una gran persona.
Por el momento las convulsiones quedaron descartadas, ahora nos
acaban de aprobar un microarray cromosómico.
El estudio de microarray es un examen diagnostico que
permite identificar regiones del genoma con ganancia y perdida del material
genético tales como deleciones, duplicaciones y cambios en el numero de
cromosomas, los cuales pueden estar asociados con una multitud de enfermedades
genéticas presentes en pacientes pediátricos y adultos.
El análisis cromosómico consiste en el estudio de los
cromosomas con técnicas citogenéticas que permiten determinar cambios numéricos
y estructurales como grandes deleciones, duplicaciones, cromosomas extras,
translocaciones, inversiones, entre otras anomalías.
El TDI está asociado a eventos traumáticos e incluso
infecciones, mucho todavía que investigar sobre sus causas, pero mucho que
hacer para aminorar sus efectos, por eso estamos por inicar un tratamiento que
se está utilizando exitosamente en pacientes con Alzheimer y del cual les
hablaré más tarde.
En resumen:
Keira no tiene autismo clásico sino TDI
El TDI es considerado una enfermedad, se describe como una forma bastante rara de autismo
Los niños que hayan tenido un desarrollo normal por los
primeros dos años de vida con posterior regresión masiva global podrían tener
TDI
El TDI puede tener enfoques terapeuticos similares al
Alzheimer
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4141213/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4141213/
El TDI no tiene cura pero tiene posibilidades de lograr importantes
avances si se exploran posibles tratamientos de la mano de un buen neurólogo
SIEMPRE HAY ESPERANZA, SIEMPRE HAY ALGO NUEVO POR HACER!
Comentarios
Publicar un comentario